Craniosinostosis: sesíon clínica

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INTRODUCCIÓN

La craniosinostosis es una osificación prematura de una o más suturas craneales que articulan los huesos que conforman el cráneo, produciendo una forma anormal del mismo.

Uno de los aspectos destacables de esta patología consiste en que es la causa más frecuente de derivación al neurocirujano pediátrico, propiciando que en numerosas ocasiones el pediatra y el neurocirujano colaboren en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estos pacientes.

Así la incidencia de craniosinostosis en la población pediátrica se estima entre 0,4 y 1/1000 de recién nacidos vivos(1)(2).

La primera descripción morfológica que intentó agrupas las craniosinostosis la realizó Virchow en 1851 con términos puramente descriptivos, que aún hoy seguimos utilizando. A finales del siglo XIX aparecen las primeras series en el tratamiento quirúrgico de esta patología a través de suturectomías simples, siendo los primeros Lannelongue y Lane, con malos resultados tanto estéticos como de morbimortalidad, pero cabe destacar ya cerca de 1980 a Paul Tessier que revolucionó el campo de la cirugía craniofacial no solo en el campo de la craniosinostosis, sino con aportaciones a campos como la cirugía plástica, la cirugía de cabeza y cuello, la maxilofacial o la oftalmología, como algunos de los instrumentos que todos conocemos(3). Por último, caben destacar al David Jimenez y a Constantine Barone que han expandido el uso de las técnicas endocópicas. Comenzaremos haciendo una breve revisión sobre el desarrollo embriológico de la bóveda craneal.

DESARROLLO EMBRIOLÓGICO

El crecimiento del neurocraneo depende fundamentalmente del crecimiento cerebral. El cerebro crece rápidamente, llegando al 90% de su tamaño adulto en el primer año, y al 95% al sexto año de vida, finalizando su crecimiento hacia el séptimo. Al final del segundo año, los huesos se han entrecruzado en las suturas y el resto del crecimiento se produce por reabsorción a dicho nivel. Sin embargo, los orígenes de las anomalías craneales aparecen en el periodo prenatal.
El desarrollo embriológico del neurocráneo se divide en bóveda formado a través de un proceso de osificación endomembranosa, y basicráneo de formación endocondral. El inicio de este desarrollo depende de la formación del cerebro y de las meninges que la recubren, así en ausencia de cerebro no se desarrolla el cráneo.

La membrana inicial que rodea al cerebro deriva del mesodermo y de derivados de la cresta neural ectodérmica que se divide en una endomeninge y una ectomeninge. De la ectomenínge a su vez la parte externa presenta centros de osificación que formarán los huesos craneales y la interna formará la duramadre. A su vez la endomeninge en su parte externa formará la aracnoides y la interna la piamadre. Los centros de osificación aparecerán en la región frontal, parietal, escama occipital, y la escama temporal. Las regiones membranosas que interconectan dichos huesos formarán las suturas y por útlmo las fontanelas, describiéndose cuatro:

    • Fontanela anterior: de mayor tamaño 4-2,5cm y que cierra alrededor a los 2,5 años o antes.
    • Fontanela posterior: triangular que cierra en torno al 2-3 mes.
    • Fontanela anterolateral o esfenoidal y posterolateral o mastoidea pequeñas, irregulares y con un cierre en 2-3 mes.

ETIOLOGÍA

La principal causa etiológica más frecuentemente aceptada para la craneosinostosis es genética, debida en la mayoría de los casos a una mutación en un gen único, siendo las causas ambientales o teratogénicas más infrecuentes. Entre las causas genéticas más frecuentes destaca la afectación del recetor del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR 1, 2 y 3) y los genes TWIST y MSX2. Entre los factores ambientales se incluye el raquitismo (debido a deficiencia de vitamina D, o su resistencia, insuficiencia renal crónica o hipofosfatemia) y el hipertiroidismo. Entre los agentes teratóngenos se han incluido la fenitoina, retinoides, valproico, metotrexato, fluconazol o ciclofosfamida. Recientemente también se han incluido factores debido a la restricción fetal que pueden predisponer a la craneosinostosis como las posiciones anormales en el útero, los partos múltiples o el oligohidroamnios.

De esta manera se han clasificado las dismorfologías cranofaciales en tres grupos según el periodo afectado de la morfogénesis, pudiendo ser clasificadas en malformaciones, siendo en su mayoría los principales casos de craniosinostosis ya sean por defectos genéticos o tertogénicos o una combinación de ambos, o disrupciones, en aquellos casos debidos a restricción fetal o deformaciones secundarios a fuerzas externas no disruptivas que general formas anormales siendo el ejemplo más claro la plagiocefalia postural.
Por último, cabe destacar las formas sindrómicas. Éstas suponen un sexto de las craniosinostosis y se caracterizan por asociar anomalías morfológicas y funcionales que no aparecen en las formas simples, que van a evolucionar a lo largo del tiempo y que van a necesitar tratamiento por diferentes especialistas. Entre las más destacadas hay que mencionar los síndromes de Crouzon, Apert, Pfeiffer y Carpenter.

• Síndrome de Crouzon:

tiene una incidencia de 1/25.000 nacidos vivos presentando una herencia autosómica dominante en el gen FGFR2 en la región 26 del brazo largo del cromosoma 10 (10q26). Se debe a la afectación del primer arco branquial. En su caso combina una craniosinostosis de la sutura sagital (95% de los casos) junto con afectación de la sutura lamboidea en el 75% de los mismo, e hipoplasia maxilar y proptosis. Esto se debe a la presencia de un acortamiento de la fosa craneal anterior, hipoplasia del techo orbitario y avance la pared posterior orbitaria. Además, la hipoplasia facial presenta una retracción de la media cara, que puede conducir a pérdida auditiva, anteropulsión mandibular y problemas respiratorios. Sin embargo, las malformaciones cerebrales son infrecuentes y el retraso mental es raro.

• Síndrome de Apert:

presenta una incidencia de 1/55.000 nacimientos, presentando igualmente una herencia autosómica dominante por una mutación del gen FGFR2. En su caso se produce una fusión bilateral de la sutura coronal que asocia retraso mental y malformaciones cerebrales como agenesia del cuerpo calloso, atrofia cortical o hidrocefalia que es más común que en Crouzon. Presenta semejanzas con el Crouzon al presentar una hipoplasia de la media cara y acortamiento de la fosa craneal anterior, con lo que la frente es alta y escalonada. Una característica clara es la sindactilia en pies y manos que afecta al segundo, tercer y cuarto dedos. Además, asocia hipertelorismo, exoftalmos con las fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo. Por último, frecuentemente presentan paladar hendido con más frecuencia. Estas características aparecen desde el nacimiento diferenciándose del Crouzon, cuyos rasgos son más identificables en la infancia y siendo más leves al nacimiento.

• Síndrome de Pfeiffer:

Se relaciona con los dos anteriores, siendo de nuevo de herencia autosómica dominante en relación con los genes FGFR1 y 2 y con una incidencia de 1 por 200.000 nacimientos. Se caracteriza por una craneosinostosis de una gravedad variable, siendo lo más frecuente una afectación bilateral de la sutura coronal, aunque puede ser variable con la definición clásica del cráneo en hoja de trébol (anomalía de Kleeblasttschädel). Esto supone de nuevo una afectación de la media cara y la fosa anterior que asocia hipoplasia maxilar, prognatismo, hipertelorismo y anomalías de la vía aérea. Se caracteriza por pulgares grandes en manos y pies, con sindactilia leve y retraso mental.

• Síndrome de Carpenter:

Se caracteriza por sinostosis principalmente de la sutura sagital y lambdoidea. Presenta también polidactilia, braquidactilia y sindactilia ocasional. Asocia retraso mental.

CRANIOSINOSTOSIS SIMPLES O NO SINDRÓMICAS

La descripción inicial se la debemos a Virchow en 1851, lo que dio lugar a una clasificación clínica y morfológica basado en la forma y el tamaño de la cabeza. Éstos son los diferentes nombres clásicos que se han dado a las diferentes formas de craneosinostosis (Tabla 1) y que en muchas ocasiones se siguen utilizando en el lenguaje médico habitual. Posteriormente se han propuesto diferentes clasificaciones al ser esta una clasificación puramente descriptiva sin implicación pronóstica o de recurrencia. Sin embargo, no existe un acuerdo en una clasificación clara, aunque se intenta que las mismas tengan una explicación fisiopatológica y centrada en la causa etiológica de las mismas, principalmente a nivel genético. También es frecuente, como veremos posteriormente que también se clasifican en función de la sutura afectada.
tabla2

CLÍNICA Y DIAGNÓSTICO

Aproximadamente el 2% de los recién nacidos presentan alguna deformidad extrínseca. EL primero en realizar el cribaje de dichas malformaciones es el pediatra, como comentábamos previamente, siendo el primero que tiene la oportunidad de intervenir ante esto, por lo que tiene la responsabilidad de estar atento a las variaciones normales en la forma craneal, así como su tamaño, presencia de deformaciones o formas craneostóticas. Ante pacientes que presentan alguna deformidad craneal se ha de descartar inicialmente a través de la clínica la posibilidad de una craneosinostosis. La sintomatología de los pacientes pueden ser un retraso en los hitos del desarrollo, irritabilidad, cefaleas, vómitos o alteraciones de la visión.
En el diagnóstico del paciente nos basaremos en:

  • • Examen físico: es la parte más importante. Consiste en la visualización del cráneo del paciente y la palpación.
      o Palpación: durante los primeros días de vida es normal la presencia de solapamiento entre los huesos hasta la segunda o tercera semana. En nuestro caso se puede palpar una prominencia ósea, excepto en el cierre de la sutura lambdoidea que se notará una indentación. La osificación prematura o tardía de las fontanelas no indican una craneosinotosis.
      o Otros: fondo de ojo…
  • • Cefalometría: consiste en la medición de distintos parámetros (circunferencia craneal, diagonal derecha e izquierda, anchura y longitud craneal) para determinar el grado de deformación. Actualmente menos utilizado, ya que no siempre es anormal.
  • • Radiografías: Existe un alto grado de evidencia (B) de que el diagnóstico de craneosinostosis se puede realizar con placas simples en posición anteroposterior y lateral. Los signos que nos lo indican son: puentes óseos a nivel de la sutura que produce rotura o acabalgamiento de la sutura, esclerosis, enderezamiento o estrechamiento de la misma o pérdida de radiolucencia. Además, podemos observar también signos indirectos de hipertensión intracraneal como la presencia de craneolagunas, por impronta de los surcos en el hueso, diástasis de las suturas o erosión de la silla turca.
  • • TC craneal: nos permite confirmar el diagnóstico y planificar la cirugía, por lo que es de gran importancia obtener reconstrucciones en 3D. Además, puede mostrar erosiones o adelgazamiento de la tabla interna del hueso, principalmente a nivel occipital, mostrar la presencia de hidrocefalia o de anomalías cerebrales, y frecuentemente un aumento del espacio subaracnoideo frontal (70%).
  • • Escaner óseo con tecnecio: aumento de fijación del isótopo durante el cierre.
  • • RM cerebral: en casos de craneosinostosis complejas o sindrómicas permiten determinar anomalías cerebrales.

TIPOS DE CRANEOSINOSTOSIS

Estos exámenes nos permitirán determinar la presencia de una verdadera craneosinostosis y la ausencia de la misma. Sin embargo, hay que hacer especial mención a un diagnóstico diferencial que observaremos frecuentemente que es la plagiocefalia postural.

PLAGIOCEFALIA POSTURAL

Como hemos comentado previamente la plagiocefalia postural pertenecería a los casos de deformaciones, ya que ocurren dentro del periodo fetal y son secundarias a fuerzas compresivas externas, no siendo una craneosinostosis verdadera. En este caso se debe a la presencia de una fuerza compresiva en una región, normalmente en la región occipital lo que produce una plagiocefalia occipital, lambdoidea o posterior.

La incidencia de esta patología puede llegar al 48% y es la causa más frecuente de referencia al neurocirujano desde el pediatra. Sobre todo esto ha aumentado desde la recomendación desde la Asociación Americana de Pediatría en 1992 de dejar a los recién nacidos en decúbito supino a la hora de dormir para evitar el aumento de riesgo de muerte súbita. Entre los factores de riesgo que se relacionan con la plagiocefalia postural destacan: posición uterina, disminución de la movilidad en pacientes con retraso del desarrollo, retraso mental prematuridad o enfermedades crónicas, casos de mantenimiento de posiciones forzadas o anormales como en la torticolis o en enfermedades congénitas de la columna cervical.

En el diagnóstico diferencial además de lo comentado previamente, como la presencia de prominencia óseas o la ausencia de movilidad de los huesos al presionar a los lados de la sutura si está presente, la forma de la cabeza es muy sugestiva para hace el diagnóstico. Cuando existe una plagiocefalia real en la visión desde arriba de la cabeza vemos que presenta una forma trapezoidea, desplazamiento posterior de la oreja y un bulto mastoideo ipsilateral. Sin embargo, en los casos de plagiocefalia postural la forma de la cabeza es de paralelogramo o romboidea, con aplanamiento del occipucio y adelantamiento ipsilateral de la frente que se acompaña de un desplazamiento anterior de la oreja ipsilateral e inferior de la contralateral (Tabla 2). En el caso de dudas diagnósticas se puede proceder a la realización de pruebas de imagen comentadas anteriormente.

El tratamiento de la plagiocefalia postural, consiste en la mayoría de los casos en medidas de tipo postural, sobre todo en casos de pacientes con movilidad reducida. En otros casos se pueden utilizar ortesis, especialmente cuando se observa que con estas medidas no es suficientes.
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CRANEOSINOSTOSIS SIMPLES

SINOSTOSIS SAGITAL

Es la más frecuente con una prevalencia de 1/1.000 nacimientos. Este va a producir la presencia de una dolicocefalia o escafocefalia, que se caracteriza por la presencia de una quilla a nivel de la sutura, reducción del diámetro biparietal y aumento de la circunferencia de la cabeza. La cabeza es elongada con una prominencia occipital y frontal. Es más frecuente en varones (80%), y es poco frecuente la afectación visual o la hipertensión intracraneal al igual que el retraso mental.

SINOSTOSIS CORONAL

Supone el 18% de las craneosinostosis siendo más frecuente en mujeres. En el 61% de los casos es esporádica pero es la que con más frecuencia se asocia a síndromes complejos, siendo e dichos casos bilateral. Produce por tanto plagiocefalia anterior (1/11.000) o braquicefalia (bilateral). En la plagiocefalia anterior se caracteriza por aplanamiento cóncavo de la frente con una elevación del margen supraorbitario afecto y prominencia del contralateral. Esto supone una asimetría de las órbitas con desviación externa de la órbita anormal y ambiolpía. En las radiografías se puede observar el característico signo del arlequín. En la braquicefalia, se observa una frente ancha y aplanada con las órbitas bajas.

SINOSTOSIS METÓPICA

Clásicamente se ha considerado ser la tercera craneosinostosis más frecuente (1/15.000), sin embargo, en los últimos años se ha observado un aumento de su frecuencia que, aunque no se conoce la causa. Es la que presenta un cierre más temprano en su desarrollo normal. Cuando es prematuro produce una prominencia ósea frontal central. Si este cierre afecta a la sutura frontonasal produce hipotelorismo. En casos más graves puede haber una constricción frontal con expansión posterior y de la sutura coronal. En casos menos frecuentes puede asociar malformaciones del lóbulo frontal y retraso mental, que se ha relacionado con una mutación en 19q.

SINOSTOSIS LAMBDOIDEA

En los últimos años ha habido un aumento de su incidencia (10-20%), en probable relación con un aumento de la atención al mismo y su diferenciación con la plagiocefalia postural. Es más frecuente en varones y consiste en un aplanamiento del occipucio que produce la plagiocefalia occipital, posterior o lambdoidea. En los casos unilaterales ya hemos descrito que presenta una cabeza trapezoidea, la oreja desplazada de forma posteroinferior, un abultamiento mastoideo ipsilateral y frontal contralateral. Como hemos comentado puede presentar en vez de una prominencia ósea, un surco. En el caso de ser bilateral presenta un aplanamiento de todo el occipucio con aumento del diámetro biparietal.

SINOSTOSIS MÚLTIPLE: OXYCEFALIA

Se caracteriza por una cabeza pequeña y estrecha, viéndose afectada principalmente la sutura coronal y sagital. En otras ocasiones se afectan todas menos la metópica, dando lugar a la anomalía de Kleeblattschädel (morfología en hoja de trébol). Suele asociar elevación de la PIC y retraso mental.

TRATAMIENTO

Lo primero que nos debemos de plantear es cuando y porqué tratar. En cuando al por qué se han de tratar las craneosinostosis, hemos de tener en cuenta el impacto neurológico, estético y psicológico. En teoría la estenosis de la bóveda craneal disminuye el volumen intracraneal, produciendo un aumento de la PIC, lo que frecuentemente se asocia con retraso mental. Esto se ha observado principalmente en pacientes con múltiples suturas afectas, así en un estudio clásico de Reiner se observaban PICs>15 mmHg en el 83% de los pacientes con Crouzon, 58% de los oxicefálicos, 53% de los Aperts, 28% de los braquicéfalos, 14% de los plagicéfalos, 8% de los pacientes con trigonocefalia y 7% de los escafocefálicos. Además, observó que esto aumentaba con la edad y que esto se corregía hasta los 6 años en los que la atrofia cerebral comienza a compensar. A pesar de esto, la relación entre retraso mental deformidad craneofacial y elevación de la PIC es controvertida y en algún caso se ha recomendado que los pacientes con afectación única de una sutura no tienen una indicación obligatoria de cirugía. De hecho, se han visto diferentes estudios con resultados contradictorios en cuanto al efecto de la cirugía tanto en el desarrollo metal como psicomotor.

También se acepta que, en pacientes no intervenidos previamente, la principal razón para la intervención es la objetivación de un aumento de la PIC que pueda explicar los déficits neurológicos.

En cuanto al momento más adecuado para la intervención, los pacientes se indica la cirugía en el momento del diagnóstico teniendo en cuenta que en pacientes mayores de 6 meses se recomienda la realización de una monitorización de la PIC que demuestre un registro patológico del mismo o alrededor de los 9 meses si el registro es normal. En aquellos pacientes mayores de 18 meses con craneosinostosis simple que presentan alguna sintomatología se debe de objetivar un registro patológico de la PIC para indicar la intervención. Con la llegada de la cirugía endoscópica se plantea en que pacientes se puede indicar dicha técnica, siendo preferentemente en pacientes entre 3 y 6 meses (hay casos que se han intervenido hasta 9 meses) e indicándose cirugía abierta en pacientes más mayores.

CIRUGÍA

SINOSTOSIS SAGITAL

En la cirugía abierta existe una variedad de procedimientos, de tal manera que en pacientes jóvenes con una escafocefalia leve se puede realizar mediante una suturectomía sagital simple, mientras que en pacientes con una mayor prominencia frontal se recomienda el denominado procedimiento en Pi, con una mayor reconstrucción de la bóveda craneal. El paciente se coloca en posición de esfinge (apoyado sobre las cuatro extremidades y con el cuello en hiperextensión) y se realizan dos incisión; es, una anterior y otra posterior ambas a nivel de las fontanelas, en el abordaje endoscópico; mientras que en abordaje abierto se realiza una incisión bicoronal en zigzag para retraer la piel y exponer toda la bóveda craneal. Se recomienda que la suturectomía de unos 3 cm mínimo por la gran capacidad osteogénica de los pacientes. La técnica en Pi supone unas osteotomías desde la sutura sagital hacia las fontanelas antero y posterolaterales.

SINOSTOSIS CORONAL

En el caso de las plagiocefalias anteriores, el paciente se coloca en decúbito supino con y se realiza una incisión tras la línea del pelo en el lado afecto pasando la línea media y exponiendo la gálea. El colgajo se desplaza anterior con una disección cuidadosa hacia la órbita para no dañar el nervio supraorbiatrio y se debe separar la duramadre y disecar la órbita hasta exponer la rama frontal del cigoma para poder liberar la órbita mediante una osteotomía del arco a dicho nivel y de la sutura frontonasal. Por otra parte se debe de realizar la suturectomía coronal y con la liberación de ese fragmento óseo realizar un avance del mismo con placas reabsorbibles. En el caso de la técnica endoscópica, la incisión se realiza anterior a la fontanela anterior y con guiado endoscópico realizamos de nuevo la suturectomía, que debe ser de un centímetro, y disección anterior con osteotomía del hueso frontal, liberación de la sutura frontal y del techo de la órbita hasta la osteotomía previa. En ocasiones para esto algunos autores recomiendan la realización de una incisión a nivel palpebral para completar la liberación del techo orbitario.
En el caso de la afectación bilateral, el paciente se coloca en la misma posición y se realiza una incisión bicoronal en zigzag y se realiza un procedimiento similar de forma bilateral y avance frontoorbitario y fijación con placas reabsorbibles. En el caso de la técnica endoscópica de nuevo se realiza una incisión en la parte anterior de la fontanela y se consigue una disección con ayuda del endoscopio hasta el nasión y osteotomía frontal y frontonasal, liberación del techo orbitario mediante escoplo y osteotomía de la rama frontal del cigoma que posteriormente se une con la suturectomía coronal.

SINOSTOSIS METÓPICA

Al igual que en las plagiocefalias el paciente se coloca en decúbito supino realizándose una incisión bicoronal en zigzag, seguida de suturectomía y con liberación del borde supraorbitario y en los casos de hipotelorismo impostante es necesario una osteotomía medial para aumentar la distancia entre las órbitas. En la técnica endoscópica, se realiza una incisión de 2-3 cm anterior a la fontanela, con ayuda del endoscopio se diseca la duramadre y mediante una tijera de Mayo se realiza la suturectomía hasta el nasión. Posteriormente se libera la sutura frontoorbitaria y en los casos de hipotelorismo se facilita la separación con la ayuda de un disector, y se realiza una osteotomía supraorbitario con ayuda de un escoplo. En ocasiones también se recomienda realizar este procedimiento con ayuda de incisiones palpebrales bilaterales.

SINOSTOSIS LAMBDOIDEA Y COMPLEJAS

En estos casos el paciente se coloca en decúbito supino (complejas) o prono (lambdoidea) y se expone la fontanela anterior y posterior (complejas) o únicamente la posterior (lambdoidea) y se realizan osteotomías irregulares con liberación de los diferentes segmentos óseos formando osteotomías en tablero de ajedrez.

RESULTADOS

En cuanto a los resultados generalmente son buenos con una morbilidad en la técnica abierta en torno al 9%, siendo más frecuentes en remodelaciones amplias o en pacientes con craneosinostosis sindrómicas. Entre las complicaciones que observamos se han descritos secreción inadecuada de ADH, infección de herida, embolismo aéreo o daño del parénquima. Otra de los cuidados perioperatorios frecuentes puede ser la necesidad de transfusión sanguínea que puede llegar desde un 15 al 90%, aunque en las series más recientes es cada vez menos frecuente, gracias a las técnicas endoscópicas y los nuevos hemostáticos. Ocasionalmente también puede ser necesario las reintervenciones, siendo más frecuente en los síndromes complejos (27,3%) que en los simples (5,9%).
Con la llegada de la técnica endoscópica se ha observado una reducción de la necesidad de transfusiones y del volumen de las mismas (73,7%), disminuyendo también el tiempo quirúrgico (46,8%) y la estancia hospitalaria (38,2%).
Por último, en cuanto a los resultados estéticos, una de las clasificaciones más utilizadas ha sido al de Whitaker y colaboradores que podemos observar en la tabla 3.

tabla3

CONCLUISONES

• Las craneosinostosis es la patología más frecuente derivada al neurocirujano pediátrico.
• La etiología más frecuente es de causa genética, tanto en las formas simples como sindrómicas.
• El tratamiento se indica tanto por causas neurológicas como estéticas.
• Las técnicas endoscópicas han mejorado los resultados quirúrgicos y de morbilidad.