Introducción:

Las malformaciones de Chiari (MC) consisten en una alteración del desarrollo de los somitas mesodérmicos occipitales, que se puede asociar a siringomielia e hidrocefalia y conlleva la herniación de estructuras del cerebelo y del tronco cerebral a través del foramen magno.
Gracias a la RM hoy en día podemos cuantificar este tipo de anomalías, así, la extensión de las amígdalas cerebelosas por debajo del foramen magno se considera normal si es menor de 3mm, borderline entre 3-5 mm y patológico si es mayor de 5 mm.

Historia

El primero en describir un caso de este tipo de malformaciones fue John Cleland en 1883.

Más tarde, en 1891, Hans Chiari, un patólogo austriaco, describió la malformación tipo I como una elongación de las amígdalas cerebelosas en forma de cono acompañada del bulbo en el canal raquídeo. Tres años más tarde, Julius Arnold, describió un caso de un niño con espina bífida y descenso de la parte inferior del cerebelo en el canal espinal.
En 1907, Schwalbe y Gredig describieron cuatro casos de meningoceles y alteraciones en el tronco cerebral y cerebelo y usaron el término “Arnold- Chiari”.

Patogénesis

No existe una teoría universalmente aceptada que explique la malformación de Chiari y sus anomalías asociadas.
Se admiten formas adquiridas de herniación amigdalar como en el caso de derivaciones lumboperitoneales, punciones lumbares repetidas etc.

También se ha comenzado a hablar de un factor genético en algunos subtipos de Chiari , por dos razones, que serían la asociación familiar observada y la coexistencia con anomalías genéticas (Klippel-Feil o acondroplasia).

En la actualidad, se proponen también otras teorías fisiopatogénicas como son las referidas a una alteración del desarrollo embrionario:
Para Daniel y Strich, estas malformaciones se deben a un fallo en la formación de la flexura pontina en la 6º semana de gestación, dado que es ahí cuando se produce un acortamiento del tronco cerebral.
Para Nishikawa y cols, se debe, posiblemente, a un defecto de desarrollo del mesodermo, con un aumento de la presión en la fosa posterior y consecuencia de esto, se induce una herniación de las amígdalas cerebelosas así como un desplazamiento superior del tentorio.

Otras se refieren a un factor mecánico por una fosa posterior excesivamente pequeña) y para Gardner, se debe a un mecanismo hidrodinámico por el cual la posición final del tentorio se determina por el pulso del plexo coroideo en el cuarto ventrículo y en el ventrículo lateral, en él pulsaciones de líquido más activas a nivel supratentorial provocarían la migración tentorial
La teoría de la pulsión, descrita por Chiari, postula que la hidrocefalia empuja el contenido de la fosa posterior por debajo del forman magno, pero esto no explicaría los casos de MC sin hidrocefalia.

Otra teoría a destacar sería la de Williams, en la que es de gran importancia la diferencia de presiones entre los compartimentos intracraneal e intraespinal. Con las maniobras de Valsalva, aumenta la presión intraespinal, se ingurgitan las venas epidurales, el espacio subaracnoideo se comprime y la onda de presión se mueve en dirección cefálica hacia el espacio intracraneal; cuando la presión venosa espinal se disipa, se produce un flujo inverso de presión hacia el espacio intraespinal. Si este equilibrio se altera, por adherencias a nivel del foramen magno, se crea una presión diferencial entre ambos compartimentos y puede conllevar un desplazamiento caudal y progresivo de las amígdalas cerebelosas.

Clasificación

Chiari 0

En el chiari tipo 0 Los pacientes tienen siringomielia con mínimos datos de herniación amigdalar o sin ellos. Y esto ocurre por que existe alteración de la hidrodinámica del líquido cefalorraquídeo (LCR) a nivel del foramen magnum, debido probablemente a un menor tamaño de la fosa posterior de estos pacientes
Fue descrita en 1998 por Isakndar y cols al publicar la curación de 5 casos de siringomelia sin herniación tras la descompresión de la fosa posterior.

Chiari I

Se caracteriza por un desplazamiento caudal de las amígdalas cerebelosas mayor de 5 mm en el canal cervical, sin embargo muchos autores defienden que un descenso menor de 5 mm no excluye este diagnóstico.
Se diagnostica habitualmente en la segunda-tercera década de la vida, son muy poco frecuentes entre los mayores de 60 años y algo más predominante en mujeres.
Su incidencia no es bien conocida.
La frecuencia de siringomielia asociada a MC varía entre el 50-70%, la localización más frecuente es a nivel cervical, seguida de la torácica
Se asocia a hidrocefalia en el 7-10% de los casos.

Chiari II

En este tipo se produce una herniación caudal a través del foramen magnum del vermis cerebeloso, tronco del encéfalo y cuarto ventrículo.
El 90% de las MC II asocian hidrocefalia y siringomielia, que puede tener un componente exofítico en forma de quiste. En 6-15% se asocia a espina bífida.

Chiari III

Es el tipo más raro y más grave consiste en un encefalocele occipital con parte de las anomalías intracraneales asociadas al Chiari II, asocia graves defectos neurológicos.

Chiari IV

Se caracteriza por hipoplasia o aplasia del cerebelo sin herniación asociada con aplasia de la tienda del cerebelo.

SIRINGOMIELIA

Es un trastorno crónico de la médula espinal en que una cavidad tubular o cavitación central se extiende a través de varios segmentos de aquélla
Generalmente, se presenta en la región cervical, aunque se puede extender en dirección craneal hasta el tronco del encéfalo o en dirección caudal, hasta los segmentos torácicos o lumbares.
El término siringomielia deriva del latín syrinx, que significa “tubo”.
El cuadro fue descrito inicialmente por Esteine en un tratado de anatomía del siglo XVI como cavitaciones medulares Sin embargo, Ollivier D’Angers (1827) fue quien aplicó el término siringomielia por primera vez.
La incidencia es de 8,4 casos/año/100.000 personas.

MALFORMACIONES ASOCIADAS

Asociadas a las malfomaciones de Chiari podemos encontrar otras anomalías que pueden afectar tanto a estructuras óseas como cerebrales, las principales son:

Las malformaciones óseas de la unión cráneo-cervical aparecen en torno al 50% de los pacientes con malformaciones de Chiari tipo I

· Alteraciones de volumen de la fosa posterior: Se ha observado que la fosa posterior es más estrecha y pequeña en pacientes con Chiari.
· Alteraciones óseas : silla turca vacía, platibasia, impresión basilar,cóndilo occipital accesorio, etc. Suelen provocar compresión anterior de la unión bulbomedular
· Malformaciones de la columna vertebral: anomalía de Klippel-Feil o asimilación del atlas al occipital.

También se puede encontrar retroflexión de la odontoides y escoliosis, más frecuente en los Chiari tipo II y casi siempre se asocia a siringomielia.

– Alteraciones en ventrículos: la hidrocefalia en el Chiari tipo I sólo aparece en el 3-10% de este grupo. En cambio, en el Chiari tipo II es prácticamente constante.
– Alteraciones meníngeas: se encuentran con frecuencia varias bandas de duramadre que comprimen el foramen magnum y el arco posterior del atlas, en Chiari tipo II se observa hipoplasia del tentorio, fenestraciones de la hoz etc.
– Las Anomalías cerebrales no existen en las malformaciones Chiari tipo I. En el resto se puede observar adhesiones hipotalámicas, comisura anterior baja, malformaciones del cuerpo calloso, microgirus etc.

Clínica

Chiari tipo I
Los síntomas de las malformaciones tipo I se deben a:

– La compresión del tronco del encéfalo y cerebelo a nivel foramen magno
– Por la presencia asociada de siringomielia.
– Por la hidrocefalia, si hay
– Por aumento de la presión intracraneal a ese nivel

Del 15-30% de los pacientes no tiene síntomas.

SÍNTOMAS

El síntoma más común es cefalea occipital, que aumenta con las maniobras de Valsalva, y asociado en ocasiones a dolor retroocular, fotofobia, diplopia, que pueden aparecer en la infancia o en la edad adulta
También podemos encontramos tinnitus, hipoacusia, alteraciones del equilibrio, vértigo, acúfenos, nistagmo vertical, alteración de pares bajos con disfagia, apnea, disartria, o signos de compresión de cordones posteriores.
Además podemos encontrar síntomas asociados a siringomielia, entre los que estarían: paresia, parestesias, disestesias, disociación termoalgésica, espasticidad etc.
En niños menores de 3 años puede existir una disfunción orofaríngea, y entre 3 y 5 años escoliosis, dolor cervical, cefalea.
En las tipo II, su asociación con el meningocele hace que se manifiesten los síntomas en la infancia. En este caso los niños menores de 2 años también presentan afectación de pares craneales y del tronco del encéfalo, hipotonía, opistótonos, nistagmus…el más peligroso de todos ellos es la dificultad respiratoria.
En niños más mayores presentan mielopatía cervical y ataxia, cefalea occipital, y signos de siringomielia.
Las tipo III normalmente debutan con dificultad respiratoria, crisis, retraso del desarrollo, hiporreflexia y espasticidad.

Diagnóstico

La RM es el método de elección, estudios dinámicos de flujo de LCR pueden ser útiles para demostrar la obstrucción al flujo del LCR a nivel del foramen Magno o la siringomielia.
La monitorización de los potenciales auditivos evocados durante la descompresión de la fosa posterior demuestra una mejoría en la conducción en la mayoría de los pacientes (Zamel y cols) durante la descompresión ósea.

Tratamiento

Está indicado un tratamiento conservador con seguimiento en aquellos casos asintomáticos (Novegno)
En pacientes con hidrocefalia está indicada la colocación de una DVP o una ventriculostomía endoscópica.
Pero el tratamiento quirúrgico de estas lesiones se realiza mediante una descompresión de la fosa posterior.
Para ello se coloca al paciente en decúbito prono, y se realiza una craneotomía suboccipital, con apertura dural en Y y disección aracnoidea bajo microscopio óptico, y posterior cierre de duramadre con plastia autóloga o sintética.
Los hallazgos intraoperatorios más comunes serían: la herniación amigdalar, que se observa en todos los casos, adhesiones entre la duramadre, aracnoides y amígdalas, con oclusión de los agujeros de Luschka y Magendie.
Sobre los resultados, en la mayoría de los estudios se demuestra buenos resultados tras el tratamiento quirúrgico y la RM postoperatoria demuestra restauración del flujo de LCR a nivel craneocervical. Numerosas series (Park, Klekamp, Garcia- Uria, Fischer) demostraron disminución de la cavidad siringomiélica hasta en el 93% de los casos.
Hay controversias en cuanto a la técnica, ya que algunos autores como Genitori, defienden la no necesidad de la apertura dural, reportando en su serie mejoría en el 97% con esta técnica. Otros autores, como Zamel, se basan en la mejoría de la conducción mediante la monitorización intraoperatoria de los potenciales auditivos evocados solo con la descompresión ósea.
También se puede llevar a cabo el cierre de la duramadre con un punto de suspensión en el plano muscular, de forma que quede como en tienda de campaña.
Y hay quién realiza abordajes mínimamente invasivos mediante descompresión endoscópica (Jho)

COMPLICACIONES

La complicación más frecuente sería la meningitis aséptica, otras serían pseudomeningocele y fístula, depresión respiratoria, a largo plazo ptosis cerebelosa, escoliosis, regeneración ósea del foramen magno etc
Chiari tipo II
En las malformaciones Chiari tipo II, la disminución de la cavidad siringomiélica ocurre en el 75%, en caso de que persista, puede estar indicado realizar una derivación siringosubaracnoidea, siringopleural o siringoperitoneal.
Algunos de estos pacientes pueden asociar además inestabilidad cervical.
La reparación intraútero del mielomeningocele puede disminuir las malformaciones a nivel cerebral.
La parada respiratoria es la mayor causa de mortalidad, acompañada de meningitis y aspiración.
Los pacientes con Chiari III son escasos en la literatura y pueden requerir múltiples cirugías.

Conclusiones

• Las malformaciones Chiari incluyen un amplio grupo de alteraciones con una amplia sintomatología.
• La tipo I se diagnostica habitualmente en la juventud, las II-III en la infancia o intraútero.
• Pueden asociar siringomielia e hidrocefalia.
• La siringomielia responde al tratamiento quirúrgico del Chiari